Síndrome de Morning Glory diagnosticada tardiamente em paciente adulta: correlação multimodal e implicações no prognóstico visual — relato de caso

Resumo

A anomalia do disco óptico Morning Glory, também denominada síndrome de Morning Glory (SMG), é uma rara malformação congênita caracterizada por escavação infundibuliforme do disco óptico, tecido glial central, alterações pigmentares peripapilares e disposição radial dos vasos retinianos. Embora usualmente reconhecida na infância, apresentações diagnosticadas na idade adulta podem ocorrer e representam importante desafio, sobretudo quando a baixa acuidade visual é atribuída a causas potencialmente reversíveis. Relata-se o caso de uma paciente de 60 anos, com baixa acuidade visual de 20/400 e exotropia no olho esquerdo, que procurou avaliação oftalmológica com expectativa de realização de facoemulsificação. A retinografia demonstrou disco óptico ampliado, escavação infundibuliforme, tecido glial central e distribuição radial dos vasos retinianos. A ultrassonografia evidenciou aumento do comprimento axial e alteração estrutural retrobulbar. A tomografia de coerência óptica tridimensional demonstrou escavação extensa, cuja profundidade excedeu 2.000 µm, além de reconstruções transversal e coronal que evidenciaram arquitetura característica semelhante à flor Ipomoea. O reconhecimento da origem congênita e estrutural da deficiência visual permitiu adequado aconselhamento quanto ao prognóstico visual reservado. O caso demonstra que a SMG deve ser considerada mesmo em pacientes adultos sem diagnóstico prévio e ressalta o valor da avaliação multimodal para o diagnóstico diferencial e para o estabelecimento de expectativas terapêuticas realistas.

Palavras-chave: Morning Glory. Disco óptico. Tomografia de coerência óptica. Anomalias congênitas. Baixa visão.

Abstract

Morning glory disc anomaly (MGDA), also referred to as morning glory syndrome, is a rare congenital optic disc malformation characterized by funnel-shaped excavation of the optic nerve head, a central glial tuft, peripapillary pigmentary abnormalities, and radially oriented retinal vessels. Although typically diagnosed during childhood, delayed recognition in adulthood may occur and poses an important clinical challenge, particularly when visual impairment is attributed to potentially reversible conditions. We report a 60-year-old patient with visual acuity of 20/400 and exotropia in the left eye who sought ophthalmological evaluation expecting phacoemulsification. Fundus photography revealed an enlarged optic disc, funnel-shaped excavation, central glial tissue, and radially distributed retinal vessels. Ultrasonography demonstrated increased axial length and a retrobulbar structural abnormality. Three-dimensional optical coherence tomography revealed extensive excavation exceeding 2,000 µm and transverse and coronal reconstructions showing the characteristic architecture resembling the Ipomoea flower. Recognition of the congenital structural origin of visual impairment allowed appropriate counseling regarding the limited visual prognosis. This case shows that MGDA should remain in the differential diagnosis even in previously undiagnosed adults and highlights the value of multimodal evaluation for diagnosis and realistic therapeutic counseling.

Keywords: Morning glory disc anomaly. Optic disc. Optical coherence tomography. Congenital abnormalities. Low vision.

1. Introdução

A anomalia do disco óptico Morning Glory (Morning Glory Disc Anomaly - MGDA), frequentemente denominada Síndrome de Morning Glory (SMG), constitui uma rara alteração congênita do disco óptico. Sua denominação deriva da semelhança morfológica entre o aspecto fundoscópico do disco e a flor Ipomoea, conhecida como morning glory. Classicamente, observa-se disco óptico aumentado, escavação profunda e infundibuliforme, tecido glial esbranquiçado central, pigmentação peripapilar variável e vasos retinianos emergindo radialmente da periferia do disco.

A condição é incomum. Em estudo populacional envolvendo crianças e adolescentes, Ceynowa et al. (2015) encontraram prevalência de 2,6 casos por 100.000 indivíduos. Nesse estudo, 11 dos 12 pacientes apresentavam acometimento unilateral, e a acuidade visual no olho afetado mostrou ampla variabilidade funcional.

A etiopatogênese permanece incompletamente compreendida. Entre as hipóteses propostas encontram-se alterações do desenvolvimento mesenquimal e neuroectodérmico, com desenvolvimento anormal da lâmina crivosa, fechamento incompleto da parede escleral posterior e alterações do desenvolvimento do pedículo óptico distal. Métodos modernos de imagem têm contribuído para uma compreensão anatômica mais detalhada dessas alterações.

Embora a fundoscopia permaneça fundamental para o reconhecimento da anomalia, métodos de imagem multimodal, especialmente a tomografia de coerência óptica (OCT), fornecem informações adicionais sobre a anatomia do disco, retina peripapilar e mácula e auxiliam no reconhecimento de complicações. A neuroimagem também possui relevância devido à associação da SMG com anormalidades intracranianas e vasculares.

A maioria dos casos é identificada durante a infância, frequentemente durante investigação de baixa visão, estrabismo ou leucocoria. Entretanto, diagnósticos tardios são descritos. Nesse contexto, o presente estudo relata um caso de SMG diagnosticado aos 60 anos, no qual a expectativa de melhora visual mediante facoemulsificação tornou necessária a determinação precisa da contribuição de uma alteração congênita e irreversível para a deficiência visual. O relato foi desenvolvido a partir do e-pôster “A papila em flor: anomalia Morning Glory, seus achados fundoscópicos com grandes implicações”, apresentado pelos autores.

2. Relato do caso

Paciente de 60 anos apresentou-se para avaliação oftalmológica com baixa visão no olho esquerdo (OE), acuidade visual de 20/400 e exotropia. A paciente buscava realização de facoemulsificação, com expectativa de recuperação visual após o procedimento.

A investigação do segmento posterior revelou alterações incompatíveis com uma redução visual atribuível exclusivamente à opacidade cristaliniana. À retinografia, observou-se disco óptico ampliado, com marcada escavação infundibuliforme, tecido glial central e disposição radial dos vasos retinianos, descrita como padrão spoke-like. Esses achados possuem elevada correspondência com a descrição clássica da SMG.

Figura 1 - Retinografia: disco óptico ampliado, escavação infundibuliforme, tecido glial central e vasos radiais (spoke-like)

A ultrassonografia ocular demonstrou aumento do comprimento axial e alteração descrita no estudo original como “vazio estrutural retrobulbar”. A OCT tridimensional demonstrou escavação de grandes dimensões, com profundidade superior a 2.000 µm, ultrapassando a capacidade de mensuração do software utilizado.

Figura 2 - Ultrassonografia: aumento do comprimento axial e vazio estrutural retrobulbar

As reconstruções transversal e coronal permitiram caracterizar tridimensionalmente a escavação. Particularmente na reconstrução coronal, a disposição anatômica reproduziu visualmente a morfologia da flor Ipomoea, reforçando a correlação que originou a denominação da síndrome.

Figura 3 - OCT 3D: escavação gigante, com profundidade que excedeu a sensibilidade do software (>2.000 µm), apresentando arquitetura transversal (Fig. 3.1) e coronal (Fig. 3.2) que mimetiza a flor Ipomoea.

A paciente desconhecia a natureza congênita da alteração ocular. Conforme registrado no trabalho original, seu contexto de vulnerabilidade socioeconômica contribuiu para que a condição permanecesse sem diagnóstico até a idade adulta. Diante da correlação entre os achados fundoscópicos e tomográficos, estabeleceu-se o diagnóstico de Síndrome de Morning Glory. O reconhecimento da malformação foi determinante para o aconselhamento pré-operatório, permitindo esclarecer que a deficiência visual apresentava importante componente estrutural congênito e que a cirurgia de catarata não deveria ser apresentada como garantia de recuperação substancial da acuidade visual.

3. Discussão

O presente caso apresenta três aspectos particularmente relevantes: o diagnóstico aos 60 anos, a demonstração anatômica multimodal da anomalia e sua descoberta no contexto de expectativa de recuperação visual após facoemulsificação.

3.1 Diagnóstico tardio

A SMG é congênita, mas a natureza congênita da doença não significa necessariamente que seu diagnóstico seja realizado precocemente. A literatura contém relatos de identificação em adultos, inclusive em pacientes que conviveram por décadas com baixa visão unilateral e estrabismo. Esse aspecto encontra correspondência direta com o presente caso, no qual a paciente apresentava baixa visão acentuada e exotropia no OE aos 60 anos, mas desconhecia a etiologia congênita de sua limitação visual.

A situação é particularmente relevante no contexto da cirurgia de catarata. A presença concomitante de catarata não significa necessariamente que a opacificação do cristalino seja a principal responsável pela limitação visual. A identificação de uma anomalia estrutural grave do disco óptico modifica substancialmente o prognóstico funcional esperado e, consequentemente, a comunicação médico-paciente.

3.2 Achados fundoscópicos e contribuição da OCT